WEKO3
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Papillon-Lefèvre 症候群 : カテプシンC 酵素活性が臨床症状にあたえる影響
http://hdl.handle.net/10129/4904
http://hdl.handle.net/10129/49045d260fcf-a0e5-4b42-b864-6e7d26ada53c
名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
---|---|---|
HirosakiMedJ_64(1)_65.pdf (1.3 MB)
|
|
Item type | 学術雑誌論文 / Journal Article(1) | |||||
---|---|---|---|---|---|---|
公開日 | 2013-08-02 | |||||
タイトル | ||||||
タイトル | Papillon-Lefèvre 症候群 : カテプシンC 酵素活性が臨床症状にあたえる影響 | |||||
言語 | ||||||
言語 | jpn | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | Papillon-Lefèvre症候群(PLS) | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | カテプシンC(CTSC) | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | ジペプジルペプチダーゼ(I DPPI) | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | 一塩基多型 | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | Papillon-Lefèvre syndrome( PLS) | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | Cathepsin C(CTSC) | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | Dipeptidyl peptidase 1(DPPI) | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | single nucleotide polymorphism(SNP) | |||||
資源タイプ | ||||||
資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||
資源タイプ | journal article | |||||
著者 |
滝吉, 典子
× 滝吉, 典子× 中野, 創× 澤村, 大輔 |
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著者(ヨミ) | ||||||
姓名 | タキヨシ, ノリコ | |||||
著者(ヨミ) | ||||||
姓名 | ナカノ, ハジメ | |||||
著者(ヨミ) | ||||||
姓名 | サワムラ, ダイスケ | |||||
著者別名 | ||||||
姓名 | Takiyoshi, Noriko | |||||
著者別名 | ||||||
姓名 | Nakano, Hajime | |||||
著者別名 | ||||||
姓名 | Sawamura, Daisuke | |||||
著者所属 | ||||||
弘前大学大学院医学研究科皮膚科学講座 | ||||||
著者所属 | ||||||
Department of Dermatology, Hirosaki University Graduate School of Medicine | ||||||
抄録 | ||||||
内容記述タイプ | Abstract | |||||
内容記述 | Papillon-Lefèvre 症候群(PLS)は掌蹠を含む四肢末端の潮紅と過角化,若年性歯周囲炎を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性疾患である.PLSはジペプジルペプチダーゼ(I DPPI)としても知られる酵素カテプシンC(CTSC)をコードするCTSC遺伝子の変異によって発症する.CTSCはシステインプロテアーゼであり,好中球エラスターゼなどのセリンプロテアーゼを活性化し,骨髄・リンパ球系細胞の炎症・免疫反応に関与する.今回我々は,CTSC遺伝子上にある比較的稀な一塩基多型(single nucleotide polymorphism: SNP)のひとつであるc.1357 A>G(p.I453V)と,PLSにおけるCTSC機能解析を行った.遺伝子型がc.1357A/Aである健常人に比し,c.1357A/Gの健常人におけるCTSC酵素活性は50%,さらにc.1357G/Gの健常人では10%と段階的に低下することが明らかになった.さらにPLS患者のCTSC酵素活性は1%以下であり,CTSC酵素活性がほぼ0になることよりPLSが発症することがわかった. | |||||
引用 | ||||||
内容記述タイプ | Other | |||||
内容記述 | 弘前医学. 64, 2013, p.65-70 | |||||
書誌情報 |
弘前医学 巻 64, 号 1, p. 65-70, 発行日 2013-05-31 |
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ISSN | ||||||
収録物識別子タイプ | ISSN | |||||
収録物識別子 | 0439-1721 | |||||
書誌レコードID | ||||||
収録物識別子タイプ | NCID | |||||
収録物識別子 | AN00211444 | |||||
著者版フラグ | ||||||
出版タイプ | VoR | |||||
出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||
日本十進分類法 | ||||||
主題Scheme | NDC | |||||
主題 | 491.6 | |||||
その他のタイトル | ||||||
その他のタイトル | Papillon-Lefèvre Syndrome: Impact of Cathepsin C Activities on the Phenotypic Expression | |||||
タイトル(ヨミ) | ||||||
その他のタイトル | Papillon-Lefèvre ショウコウグン カテプシン C コウソ カッセイ ガ リンショウ ショウジョウ ニ アタエル エイキョウ | |||||
NIIサブジェクト | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | 内科系臨床医学 | |||||
出版者 | ||||||
出版者 | 弘前大学大学院医学研究科・弘前医学会 | |||||
資源タイプ | ||||||
値 | Article |