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てんかん･熱性けいれん遺伝(子)解析に関する多施設共同研究 : 家系調査報告:予報 Multi-Institutional Study on Families with Epilepsies or Febrile Convulsions : A Preliminary Report 兼子, 直 和田, 一丸 千葉, 丈司 村中, 秀樹 本文データはてんかん治療研究振興財団の許諾に基づき複製したものである。 493.74 内科系臨床医学 genetics proband idiopathic epilepsies febrile convulsions benign adult familial myoclonic epilepsy application/pdf てんかんの原因遺伝子解明を目標に,1993年｢てんかん･熱性けいれん遺伝(千)解 析に関する共同研究グループ｣が設立され,家系収集とサンプリングおよび連鎖解析が進行 している｡家系調査の対象は,特発性てんかんbenignadultfamilialmyoclonicepilepsy, severemyoclonicepilepsyininfancy,benigninfantilefamilialconvulsions, 熱性けいれんである｡特に,特発性てんかんのうち,childhoodabsenceepilepsy,epi･ lepsywithgeneralizedtonic-clonicseizures,benignchildhoodepilepsywithcen･ trotemporalspikeについては,発端者の親子よりも同胞にてんかん罷患者が多く,その てんかん類型は発端者と同じである傾向が大きいことが明瞭であった｡熱性けいれんの家系 は22,benignadultfamilialmy∝lonicepilepsy(BAFME)の家系は17収集されて いる｡BAFMEの連鎖解析により,現時点でその原因遺伝子は,6p,8p,12p,21qには 存在しないことが判明した. てんかん･熱性けいれん遺伝(子)解析に関する共同研究グループ　兼子直ほか37名 てんかん治療研究振興財団研究年報. 8, 1996, p.80-90 てんかん治療研究振興財団 1996-12 jpn journal article VoR http://hdl.handle.net/10129/1746 https://hirosaki.repo.nii.ac.jp/records/3365 AN10152636 てんかん治療研究振興財団研究年報 8 80 90 https://hirosaki.repo.nii.ac.jp/record/3365/files/tenkanchiryo_8_80.pdf application/pdf 608.4 kB 2018-03-13