ログイン
言語:

WEKO3

  • トップ
  • ランキング
To
lat lon distance
To

Field does not validate



インデックスリンク

インデックスツリー

メールアドレスを入力してください。

WEKO

One fine body…

WEKO

One fine body…

アイテム

  1. 30 医学部・医学研究科・保健学研究科
  2. 30b 弘前医学 = Hirosaki Medical Journal
  3. 75巻2-4号

Heterozygous troponin T-K210 del mutant iPSCs generated from a patient with familial dilated cardiomyopathy and CRISPR-Cas9 genome editing experiment

http://hdl.handle.net/10129/0002000781
http://hdl.handle.net/10129/0002000781
a07707bb-bce0-46be-a857-fca36967fcbb
名前 / ファイル ライセンス アクション
Hirosaki Hirosaki Med J 75-2-4_155.pdf (950 KB)
Item type リポジトリ登録用アイテムタイプ(シンプル)(1)
公開日 2025-03-27
タイトル
タイトル Heterozygous troponin T-K210 del mutant iPSCs generated from a patient with familial dilated cardiomyopathy and CRISPR-Cas9 genome editing experiment
言語 en
言語
言語 eng
キーワード
言語 en
主題Scheme Other
主題 Dilated cardiomyopathy9 system
キーワード
言語 en
主題Scheme Other
主題 Induced pluripotent stem cells
キーワード
言語 en
主題Scheme Other
主題 Troponin T mutation
キーワード
言語 en
主題Scheme Other
主題 CRISPR-Cas9 system
資源タイプ
資源タイプ識別子(シンプル) http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
資源タイプ(シンプル) journal article
アクセス権
アクセス権 open access
アクセス権URI http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
著者 Toshihiro, Iwasaki

× Toshihiro, Iwasaki

en Toshihiro, Iwasaki

Search repository
Shuji, Shibutani

× Shuji, Shibutani

en Shuji, Shibutani

Search repository
Motoki, Chiba

× Motoki, Chiba

en Motoki, Chiba

Search repository
Mei, Hiyama

× Mei, Hiyama

en Mei, Hiyama

Search repository
Hitoshi, Umezaki

× Hitoshi, Umezaki

en Hitoshi, Umezaki

Search repository
Shun, Hirosawa

× Shun, Hirosawa

en Shun, Hirosawa

Search repository
Kazufumi, Kato

× Kazufumi, Kato

en Kazufumi, Kato

Search repository
Yuki, Konno

× Yuki, Konno

en Yuki, Konno

Search repository
Hirofumi, Tomita

× Hirofumi, Tomita

en Hirofumi, Tomita

Search repository
抄録
内容記述タイプ Abstract
内容記述 Background: The advent of clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR-associated protein 9 (CRISPR-Cas9) system has markedly accelerated research employing induced pluripotent stem cells (iPSCs) for the analysis of gene function and gene therapy. In this study, we performed exome sequencing to identify genetic mutations in patients with familial dilated cardiomyopathy (DCM). Subsequently, we generated iPSCs from the patient and performed genome editing experiment using the CRISPR-Cas9 system.
Methods and Results: Exome sequencing was conducted on genomic DNA extracted from two siblings with familial DCM. The results revealed the presence of the heterozygous troponin T (TnT)-K210 del mutation (ΔK210/WT)in both individuals. One of the patients’ peripheral blood mononuclear cells were reprogrammed into iPSCs through electroporation of episomal plasmids encoding the reprogramming genes. The ΔK210/WT iPSCs were successfully differentiated into cardiomyocytes. Despite the generation of homozygous TnT-K210 del mutant (ΔK210/ΔK210)iPSCs using the CRISPR-Cas9 system, the ΔK210/WT iPSCs could not be repaired into the WT/WT iPSCs.
Conclusions: The TnT-ΔK210/WT was detected in patients with DCM, and iPSCs were generated. The CRISPRCas9 system was employed to successfully generate the ΔK210/ΔK210 iPSCs, but not the WT/WT iPSCs from the ΔK210/WT iPSCs. Further studies are necessary to generate WT/WT, ΔK210/WT, and ΔK210/ΔK210 iPSCs.
言語 en
書誌情報 ja : 弘前医学

巻 75, 号 2-4, p. 155-163, 発行日 2025-03-10
ISSN
収録物識別子タイプ EISSN
収録物識別子 2434-4656
書誌レコードID
収録物識別子タイプ NCID
収録物識別子 AN00211444
出版タイプ
出版タイプ VoR
出版タイプResource http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
出版者
出版者 弘前大学大学院医学研究科
言語 en
戻る
0
views
See details
Views

Versions

Ver.1 2025-03-28 12:53:01.263894
Show All versions

Share

Mendeley Twitter Facebook Print Addthis

Cite as

エクスポート

OAI-PMH
  • OAI-PMH JPCOAR 2.0
  • OAI-PMH JPCOAR 1.0
  • OAI-PMH DublinCore
  • OAI-PMH DDI
Other Formats
  • JSON
  • BIBTEX

Confirm


Powered by WEKO3


Powered by WEKO3