@article{oai:hirosaki.repo.nii.ac.jp:00003759,
 author = {滝吉, 典子 and 中野, 創 and 澤村, 大輔},
 issue = {1},
 journal = {弘前医学},
 month = {May},
 note = {Papillon-Lefèvre 症候群（PLS）は掌蹠を含む四肢末端の潮紅と過角化，若年性歯周囲炎を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性疾患である．PLSはジペプジルペプチダーゼ（I DPPI）としても知られる酵素カテプシンC（CTSC）をコードするCTSC遺伝子の変異によって発症する．CTSCはシステインプロテアーゼであり，好中球エラスターゼなどのセリンプロテアーゼを活性化し，骨髄・リンパ球系細胞の炎症・免疫反応に関与する．今回我々は，CTSC遺伝子上にある比較的稀な一塩基多型（single nucleotide polymorphism: SNP）のひとつであるc.1357 A>G（p.I453V）と，PLSにおけるCTSC機能解析を行った．遺伝子型がc.1357A/Aである健常人に比し，c.1357A/Gの健常人におけるCTSC酵素活性は50%，さらにc.1357G/Gの健常人では10%と段階的に低下することが明らかになった．さらにPLS患者のCTSC酵素活性は1%以下であり，CTSC酵素活性がほぼ0になることよりPLSが発症することがわかった．, 弘前医学. 64, 2013, p.65-70},
 pages = {65--70},
 title = {Papillon-Lefèvre 症候群 : カテプシンC 酵素活性が臨床症状にあたえる影響},
 volume = {64},
 year = {2013}
}