@phdthesis{oai:hirosaki.repo.nii.ac.jp:00004160,
 author = {王, 汝南},
 month = {Sep},
 note = {ダウン症児は巨核芽球性白血病(DS-AMKL)のリスクが高い.DS-AMKL ではほぼ全例でGATA1 遺伝子変異があり,N 末端領域を欠くGATA1s だけが発現する.非ダウン症例(non-DS-AMKL)にはこの変異は稀である.最近我々は,19 例中1 例のnon-DS-AMKL にインフレーム欠失を見出した.患児は出生時より白血球増多を認め,生後1 ヶ月時にAMKL と診断された.芽球の核型は46,XY であった.変異確認の際,第3エクソンのスプライシングを起こす別の欠失を認め,両変異は同アレルに座位していた.この変異体(#135)の転写活性化能は60%に減弱していた.完全長GATA1発現レトロウィルスの導入でDS-AMKL 細胞株KPAM1 の増殖が著しく抑制されたが,GATA1s や#135 では緩やかな抑制だった.これらの結果は#135 変異体がnon-DS-AMKL 発症に関与していることを示している., 出版社版
http://repository.ul.hirosaki-u.ac.jp/dspace/handle/10129/5431, 弘前医学. 65(2-4), 2014, p.227-237},
 school = {弘前大学},
 title = {非ダウン症小児急性巨核芽球性白血病にみとめられた新規GATA1 インフレーム変異},
 year = {2014}
}