WEKO3
アイテム
てんかん･熱性けいれん遺伝(子)解析に関する多施設共同研究 : 家系調査報告:予報
http://hdl.handle.net/10129/1746
http://hdl.handle.net/10129/174673030f6b-4ced-415a-b8c2-33d7925fe80d
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
tenkanchiryo_8_80.pdf (608.4 kB)
|
|
| Item type | 学術雑誌論文 / Journal Article(1) | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2009-02-28 | |||||||||||||
| タイトル | ||||||||||||||
| タイトル | てんかん･熱性けいれん遺伝(子)解析に関する多施設共同研究 : 家系調査報告:予報 | |||||||||||||
| 言語 | ||||||||||||||
| 言語 | jpn | |||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||
| 主題 | genetics | |||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||
| 主題 | proband | |||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||
| 主題 | idiopathic epilepsies | |||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||
| 主題 | febrile convulsions | |||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||
| 主題 | benign adult familial myoclonic epilepsy | |||||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||||||||||
| 資源タイプ | journal article | |||||||||||||
| 著者 |
兼子, 直
× 兼子, 直
× 和田, 一丸
× 千葉, 丈司
× 村中, 秀樹
|
|||||||||||||
| 著者(ヨミ) | ||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||
| 識別子 | 9355 | |||||||||||||
| 姓名 | カネコ, スナオ | |||||||||||||
| 著者(ヨミ) | ||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||
| 識別子 | 9356 | |||||||||||||
| 姓名 | ワダ, カズマル | |||||||||||||
| 著者(ヨミ) | ||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||
| 識別子 | 9357 | |||||||||||||
| 姓名 | チバ, タケシ | |||||||||||||
| 著者(ヨミ) | ||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||
| 識別子 | 9358 | |||||||||||||
| 姓名 | ムラナカ, ヒデキ | |||||||||||||
| 著者別名 | ||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||
| 識別子 | 9359 | |||||||||||||
| 姓名 | Kaneko, Sunao | |||||||||||||
| 著者別名 | ||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||
| 識別子 | 9360 | |||||||||||||
| 姓名 | Wada, Kazumaru | |||||||||||||
| 著者別名 | ||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||
| 識別子 | 9361 | |||||||||||||
| 姓名 | Chiba, Takeshi | |||||||||||||
| 著者別名 | ||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||
| 識別子 | 9362 | |||||||||||||
| 姓名 | Muranaka, Hideki | |||||||||||||
| 著者所属 | ||||||||||||||
| 値 | 弘前大学医学部神経精神医学講座 | |||||||||||||
| 著者所属 | ||||||||||||||
| 値 | 弘前大学医学部神経精神医学講座 | |||||||||||||
| 著者所属 | ||||||||||||||
| 値 | 弘前大学医学部神経精神医学講座 | |||||||||||||
| 著者所属 | ||||||||||||||
| 値 | 弘前大学医学部小児科 | |||||||||||||
| 抄録 | ||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||||||||||
| 内容記述 | てんかんの原因遺伝子解明を目標に,1993年｢てんかん･熱性けいれん遺伝(千)解 析に関する共同研究グループ｣が設立され,家系収集とサンプリングおよび連鎖解析が進行 している｡家系調査の対象は,特発性てんかんbenignadultfamilialmyoclonicepilepsy, severemyoclonicepilepsyininfancy,benigninfantilefamilialconvulsions, 熱性けいれんである｡特に,特発性てんかんのうち,childhoodabsenceepilepsy,epi･ lepsywithgeneralizedtonic-clonicseizures,benignchildhoodepilepsywithcen･ trotemporalspikeについては,発端者の親子よりも同胞にてんかん罷患者が多く,その てんかん類型は発端者と同じである傾向が大きいことが明瞭であった｡熱性けいれんの家系 は22,benignadultfamilialmy∝lonicepilepsy(BAFME)の家系は17収集されて いる｡BAFMEの連鎖解析により,現時点でその原因遺伝子は,6p,8p,12p,21qには 存在しないことが判明した. |
|||||||||||||
| 内容記述 | ||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||||||||
| 内容記述 | てんかん･熱性けいれん遺伝(子)解析に関する共同研究グループ 兼子直ほか37名 | |||||||||||||
| 引用 | ||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||||||||
| 内容記述 | てんかん治療研究振興財団研究年報. 8, 1996, p.80-90 | |||||||||||||
| 書誌情報 |
てんかん治療研究振興財団研究年報 巻 8, p. 80-90, 発行日 1996-12 |
|||||||||||||
| 書誌レコードID | ||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | NCID | |||||||||||||
| 収録物識別子 | AN10152636 | |||||||||||||
| 権利 | ||||||||||||||
| 権利情報 | 本文データはてんかん治療研究振興財団の許諾に基づき複製したものである。 | |||||||||||||
| フォーマット | ||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||||||||
| 内容記述 | application/pdf | |||||||||||||
| 著者版フラグ | ||||||||||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||||||||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||||||||||
| 日本十進分類法 | ||||||||||||||
| 主題Scheme | NDC | |||||||||||||
| 主題 | 493.74 | |||||||||||||
| その他のタイトル | ||||||||||||||
| その他のタイトル | Multi-Institutional Study on Families with Epilepsies or Febrile Convulsions : A Preliminary Report | |||||||||||||
| NIIサブジェクト | ||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||
| 主題 | 内科系臨床医学 | |||||||||||||
| 出版者 | ||||||||||||||
| 出版者 | てんかん治療研究振興財団 | |||||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||||
| 値 | Article | |||||||||||||
