WEKO3
アイテム
Novel COL7A1 Mutations of Hallopeau-Siemens Type Recessive Dystrophic Epidermolysis
http://hdl.handle.net/10129/690
http://hdl.handle.net/10129/6902a12de0a-48dd-4547-b545-3186ded36f94
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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AN00211444_59_15.pdf (2.0 MB)
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| Item type | 紀要論文 / Departmental Bulletin Paper(1) | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2008-07-27 | |||||||||||||||||
| タイトル | ||||||||||||||||||
| タイトル | Novel COL7A1 Mutations of Hallopeau-Siemens Type Recessive Dystrophic Epidermolysis | |||||||||||||||||
| 言語 | ||||||||||||||||||
| 言語 | eng | |||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||
| 主題 | dystophic epidermolysis bullosa | |||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||
| 主題 | Hallopeau-Siemens type | |||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||
| 主題 | type VII collagen | |||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||
| 主題 | missense mutations | |||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||
| 主題 | 栄養障害型表皮水疱症 | |||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||
| 主題 | Hallopeau-Siemens型 | |||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||
| 主題 | ＶＩＩ型コラーゲン | |||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||
| 主題 | ミスセンス変異 | |||||||||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||||||||||||||
| 資源タイプ | departmental bulletin paper | |||||||||||||||||
| 著者 |
Murai, Takaya
× Murai, Takaya
× Tamai, Katsuto
× Nakano, Hajime
× Hanada, Katsumi
× Hashimoto, Isao
× Sawamura, Daisuke
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| 著者(ヨミ) | ||||||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||||||
| 識別子 | 11535 | |||||||||||||||||
| 姓名 | ムライ, タカヤ | |||||||||||||||||
| 著者(ヨミ) | ||||||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||||||
| 識別子 | 11519 | |||||||||||||||||
| 姓名 | タマイ, カツト | |||||||||||||||||
| 著者(ヨミ) | ||||||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||||||
| 識別子 | 11163 | |||||||||||||||||
| 姓名 | ナカノ, ハジメ | |||||||||||||||||
| 著者(ヨミ) | ||||||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||||||
| 識別子 | 11166 | |||||||||||||||||
| 姓名 | ハナダ, カツミ | |||||||||||||||||
| 著者(ヨミ) | ||||||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||||||
| 識別子 | 11523 | |||||||||||||||||
| 姓名 | ハシモト, イサオ | |||||||||||||||||
| 著者(ヨミ) | ||||||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||||||
| 識別子 | 11524 | |||||||||||||||||
| 姓名 | サワムラ, ダイスケ | |||||||||||||||||
| 著者別名 | ||||||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||||||
| 識別子 | 11541 | |||||||||||||||||
| 姓名 | 村井, 孝弥 | |||||||||||||||||
| 著者別名 | ||||||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||||||
| 識別子 | 11526 | |||||||||||||||||
| 姓名 | 玉井, 克人 | |||||||||||||||||
| 著者別名 | ||||||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||||||
| 識別子 | 11155 | |||||||||||||||||
| 姓名 | 中野, 創 | |||||||||||||||||
| 著者別名 | ||||||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||||||
| 識別子 | 11158 | |||||||||||||||||
| 姓名 | 花田, 勝美 | |||||||||||||||||
| 著者別名 | ||||||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||||||
| 識別子 | 11530 | |||||||||||||||||
| 姓名 | 橋本, 功 | |||||||||||||||||
| 著者別名 | ||||||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||||||
| 識別子 | 11531 | |||||||||||||||||
| 識別子Scheme | 研究者総覧 | |||||||||||||||||
| 識別子URI | http://hue2.jm.hirosaki-u.ac.jp/html/268_ja.html | |||||||||||||||||
| 識別子 | 268 | |||||||||||||||||
| 姓名 | 澤村, 大輔 | |||||||||||||||||
| 著者所属 | ||||||||||||||||||
| Department of Dermatology, Hirosaki University Graduate School of Medicine | ||||||||||||||||||
| 著者所属 | ||||||||||||||||||
| Department of Dermatology, Hirosaki University Graduate School of Medicine | ||||||||||||||||||
| 著者所属 | ||||||||||||||||||
| Department of Dermatology, Hirosaki University Graduate School of Medicine | ||||||||||||||||||
| 著者所属 | ||||||||||||||||||
| Department of Dermatology, Hirosaki University Graduate School of Medicine | ||||||||||||||||||
| 著者所属 | ||||||||||||||||||
| Department of Dermatology, Hirosaki University Graduate School of Medicine | ||||||||||||||||||
| 著者所属 | ||||||||||||||||||
| Department of Dermatology, Hirosaki University Graduate School of Medicine | ||||||||||||||||||
| 著者所属 | ||||||||||||||||||
| 弘前大学大学院医学研究科皮膚科学講座 | ||||||||||||||||||
| 著者所属 | ||||||||||||||||||
| 弘前大学大学院医学研究科皮膚科学講座 | ||||||||||||||||||
| 著者所属 | ||||||||||||||||||
| 弘前大学大学院医学研究科皮膚科学講座 | ||||||||||||||||||
| 著者所属 | ||||||||||||||||||
| 弘前大学大学院医学研究科皮膚科学講座 | ||||||||||||||||||
| 著者所属 | ||||||||||||||||||
| 弘前大学大学院医学研究科皮膚科学講座 | ||||||||||||||||||
| 著者所属 | ||||||||||||||||||
| 弘前大学大学院医学研究科皮膚科学講座 | ||||||||||||||||||
| 抄録 | ||||||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||||||||||||||
| 内容記述 | Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is caused by mutations in the COL7A] gene encoding type VII collagen. DEB is clinically characterized by mucocutaneous blistering in response to minor trauma. followed by scarring and nail dystrophy. DEB is inherited in either an autosomal dominant (DDEB) or recessive (RDEB) fashion. DDEB basically results from a glycine substitution mutation within the collagenous domain on one COL7A1 allele. while a combination of mutations such as premature termination codon. missense. splice-site mutations on both alleles causes RDEB. In this study, we examined a Japanese EB boy with generalized blistering and scar formation. and made a diagnosis of the Hallopeau-Siemens type RDEB (HS-RDEB). the most severe form of RDEB. Mutational analysis of the COL7A1 gene revealed a novel missense mutation A80P and a novel nonsense mutation Q1211X. In general, HS-RDEB is caused by combination of premature termination codon mutations. but 3 HS-RDEB cases have been reported to have combination of premature termination codon and missense mutations one of which was S48P. This study suggests that even missense mutation, which leads to substitution for proline in amino terminal end of type VII collagen. can cause HS-RDEB. |
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| 引用 | ||||||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||||||||||||
| 内容記述 | 弘前医学. 59, 2007, p.15-22 | |||||||||||||||||
| 書誌情報 |
弘前医学 巻 59, 号 1, p. 15-22, 発行日 2007-11-15 |
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| ISSN | ||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||||||||||||||
| 収録物識別子 | 0439-1713 | |||||||||||||||||
| 書誌レコードID | ||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | NCID | |||||||||||||||||
| 収録物識別子 | AN00211444 | |||||||||||||||||
| フォーマット | ||||||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||||||||||||
| 内容記述 | application/pdf | |||||||||||||||||
| 著者版フラグ | ||||||||||||||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||||||||||||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||||||||||||||
| 日本十進分類法 | ||||||||||||||||||
| 主題Scheme | NDC | |||||||||||||||||
| 主題 | 494.8 | |||||||||||||||||
| その他のタイトル | ||||||||||||||||||
| その他のタイトル | Hallopeau-Siemens型劣性栄養障害型表皮水疱症における新規COL7A1ミスセンス変異 | |||||||||||||||||
| タイトル（ヨミ） | ||||||||||||||||||
| その他のタイトル | Hallopeau-Siemensガタ レッセイ エイヨウ ショウガイガタ ヒョウヒ スイホウショウ ニ オケル シンキ COL7A1 ミスセンス ヘンイ | |||||||||||||||||
| NIIサブジェクト | ||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||
| 主題 | 外科系臨床医学 | |||||||||||||||||
| 出版者 | ||||||||||||||||||
| 出版者 | 弘前大学大学院医学研究科・弘前医学会 | |||||||||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||||||||
| 値 | Article | |||||||||||||||||
