WEKO3
アイテム
Mutational Analysis of SLC12A3 Gene in a Japanese General Population of Northern Japan
http://hdl.handle.net/10129/4511
http://hdl.handle.net/10129/45111d1a4f75-d011-472f-8e89-ebcbdaa5ad06
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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HirosakiMedJ_62(2-4)_122.pdf (1.1 MB)
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| Item type | 学術雑誌論文 / Journal Article(1) | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2012-01-12 | |||||||||||||
| タイトル | ||||||||||||||
| タイトル | Mutational Analysis of SLC12A3 Gene in a Japanese General Population of Northern Japan | |||||||||||||
| 言語 | ||||||||||||||
| 言語 | eng | |||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||
| 主題 | SLC12A3 | |||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||
| 主題 | ギテルマン症候群 | |||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||
| 主題 | 遺伝学 | |||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||
| 主題 | 疫学 | |||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||
| 主題 | 血圧 | |||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||
| 主題 | Gitelman’s syndrome | |||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||
| 主題 | genetics | |||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||
| 主題 | epidemiology | |||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||
| 主題 | blood pressure | |||||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||||||||||
| 資源タイプ | journal article | |||||||||||||
| 著者 |
Tsutaya, Shoji
× Tsutaya, Shoji
× Sugimoto, Kazuhiro
× Nakaji, Shigeyuki
× Yasujima, Minoru
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| 著者(ヨミ) | ||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||
| 識別子 | 11481 | |||||||||||||
| 姓名 | ツタヤ, ショウジ | |||||||||||||
| 著者(ヨミ) | ||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||
| 識別子 | 11480 | |||||||||||||
| 姓名 | スギモト, カズヒロ | |||||||||||||
| 著者(ヨミ) | ||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||
| 識別子 | 12251 | |||||||||||||
| 姓名 | ナカジ, シゲユキ | |||||||||||||
| 著者(ヨミ) | ||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||
| 識別子 | 11482 | |||||||||||||
| 姓名 | ヤスジマ, ミノル | |||||||||||||
| 著者別名 | ||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||
| 識別子 | 11477 | |||||||||||||
| 姓名 | 蔦谷, 昭司 | |||||||||||||
| 著者別名 | ||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||
| 識別子 | 11476 | |||||||||||||
| 姓名 | 杉本, 一博 | |||||||||||||
| 著者別名 | ||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||
| 識別子 | 12259 | |||||||||||||
| 姓名 | 中路, 重之 | |||||||||||||
| 著者別名 | ||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||
| 識別子 | 11478 | |||||||||||||
| 姓名 | 保嶋, 実 | |||||||||||||
| 著者所属 | ||||||||||||||
| 値 | 弘前大学大学院医学研究科臨床検査医学講座 | |||||||||||||
| 著者所属 | ||||||||||||||
| 値 | 弘前大学医学部附属病院検査部 | |||||||||||||
| 著者所属 | ||||||||||||||
| 値 | 弘前大学大学院医学研究科社会医学講座 | |||||||||||||
| 抄録 | ||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||||||||||
| 内容記述 | Gitelman’s syndrome （GS） is considered to be a rare disorder. To assess the prevalence of GS in the Japanese general population and the relationships between mutations of related genes and blood pressure, we performed mutational analysis of the SLC12A3 gene on 1,567 subjects from Aomori Prefecture in northern Japan. Three GS mutations in SLC12A3, identified in the subjects with hypokalemia in a preliminary study were assessed by the TaqMan PCR method. We detected T180K, L849H and R919C missense mutations in 40, 49 and 57 subjects, respectively. The overall frequency of GS mutations was 8.9%. The mutant allele frequency of T180K, L849H and R919C was 1.3, 1.6 and 1.9%, respectively. GS mutant allele frequency in the 1,567 Japanese was more than 4.8%. In addition, subjects with L849H mutation had significantly lower systolic blood pressure when compared to subjects with wild-type SLC12A3（ 121.8 ± 18.4 versus 127.8 ± 18.9 mmHg; P < 0.05）. In conclusion, the present results suggest that the frequency of GS mutations is unexpectedly high, although GS is considered to be a rare disorder. The results also suggest that loss-of-function in the SLC12A3 via the L849H mutation reduces blood pressure, thereby contributing to resistance to hypertension. |
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| 引用 | ||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||||||||
| 内容記述 | 弘前医学. 62, 2011, p.122-128 | |||||||||||||
| 書誌情報 |
弘前医学 巻 62, 号 2-4, p. 122-128, 発行日 2011-12-26 |
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| ISSN | ||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||||||||||
| 収録物識別子 | 0439-1721 | |||||||||||||
| 書誌レコードID | ||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | NCID | |||||||||||||
| 収録物識別子 | AN00211444 | |||||||||||||
| 著者版フラグ | ||||||||||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||||||||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||||||||||
| 日本十進分類法 | ||||||||||||||
| 主題Scheme | NDC | |||||||||||||
| 主題 | 490 | |||||||||||||
| その他のタイトル | ||||||||||||||
| その他のタイトル | 北日本の地域住民におけるSLC12A3 遺伝子変異検出頻度について | |||||||||||||
| タイトル（ヨミ） | ||||||||||||||
| その他のタイトル | キタニホン ノ チイキ ジュウミン ニオケル ＳＬＣ12A3 イデンシ ヘンイ ケンシュツ ヒンド ニツイテ | |||||||||||||
| NIIサブジェクト | ||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||
| 主題 | 医学 | |||||||||||||
| 出版者 | ||||||||||||||
| 出版者 | 弘前大学大学院医学研究科・弘前医学会 | |||||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||||
| 値 | Article | |||||||||||||
