| Item type |
学術雑誌論文 / Journal Article(1) |
| 公開日 |
2014-05-22 |
| タイトル |
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タイトル |
Buschke-Ollendorff 症候群におけるLEMD3遺伝子変異とその機能解析 |
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言語 |
jpn |
| キーワード |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
Buschke-Ollendorff 症候群 |
| キーワード |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
LEMD3 |
| キーワード |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
遺伝性皮膚疾患 |
| キーワード |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
Buschke-Ollendorff syndrome |
| キーワード |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
autosomal genodermatosis |
| 資源タイプ |
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資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
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資源タイプ |
journal article |
| 著者 |
金城, 千尋
中野, 創
是川, あゆ美
豊巻, 由香
松崎, 康司
澤村, 大輔
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| 著者(ヨミ) |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
14083 |
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姓名 |
キンジョウ, チヒロ |
| 著者(ヨミ) |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
11163 |
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姓名 |
ナカノ, ハジメ |
| 著者(ヨミ) |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
12882 |
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姓名 |
コレカワ, アユミ |
| 著者(ヨミ) |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
12887 |
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姓名 |
トヨマキ, ユカ |
| 著者(ヨミ) |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
11161 |
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姓名 |
マツザキ, ヤスシ |
| 著者(ヨミ) |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
11524 |
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姓名 |
サワムラ, ダイスケ |
| 著者別名 |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
14089 |
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姓名 |
Kinjo, Chihiro |
| 著者別名 |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
11147 |
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識別子Scheme |
研究者総覧 |
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識別子URI |
http://hue2.jm.hirosaki-u.ac.jp/html/269_ja.html |
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識別子 |
269 |
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姓名 |
Nakano, Hajime |
| 著者別名 |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
11915 |
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姓名 |
Korekawa, Ayumi |
| 著者別名 |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
12894 |
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姓名 |
Toyomaki, Yuka |
| 著者別名 |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
11672 |
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姓名 |
Matsuzaki, Yasushi |
| 著者別名 |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
11517 |
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識別子Scheme |
研究者総覧 |
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識別子URI |
http://hue2.jm.hirosaki-u.ac.jp/html/268_ja.html |
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識別子 |
268 |
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姓名 |
Sawamura, Daisuke |
| 著者所属 |
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弘前大学大学院医学研究科皮膚科学講座 |
| 著者所属 |
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弘前大学大学院医学研究科皮膚科学講座 |
| 著者所属 |
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弘前大学大学院医学研究科皮膚科学講座 |
| 著者所属 |
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弘前大学大学院医学研究科皮膚科学講座 |
| 著者所属 |
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弘前大学大学院医学研究科皮膚科学講座 |
| 著者所属 |
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|
弘前大学大学院医学研究科皮膚科学講座 |
| 抄録 |
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内容記述タイプ |
Abstract |
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内容記述 |
Buschke-Ollendorff 症候群（以下BOS）はLEMD3 遺伝子の変異により発症する常染色体優性遺伝性疾患である．皮膚におけるⅠ型コラーゲンの過剰蓄積による結合織母斑が主たる病変であるが，その発症機序は不明である．今回我々は，実際の患者で同定された遺伝子変異によって生じた変異型リコンビナントLEMD3 タンパク質が，TGF-β で刺激されたⅠ型コラーゲン遺伝子の発現上昇にどう影響するかをレポーターアッセイにより調べるとともに，変異型LEMD3タンパク質の細胞内局在についても検討した．野生型LEMD3 はTGF-β によるⅠ型コラーゲン遺伝子のプロモーター活性の上昇を抑制したが，変異型LEMD3 は抑制できなかった．また，野生型と変異型LEMD3はいずれも培養細胞内で核膜に局在していた．BOS の皮膚病変はTGF-β 刺激によるコラーゲンの過剰産生を変異型LEMD3 が抑制できないことによって生じると考えられた．変異型LEMD3 は核膜においてその病的役割を発揮することが示唆された． |
| 引用 |
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内容記述タイプ |
Other |
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内容記述 |
弘前医学. 65, 2014, p.21-26 |
| 書誌情報 |
弘前医学
巻 65,
号 1,
p. 21-26,
発行日 2014-04-15
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| ISSN |
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収録物識別子タイプ |
ISSN |
|
収録物識別子 |
0439-1721 |
| 書誌レコードID |
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収録物識別子タイプ |
NCID |
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収録物識別子 |
AN00211444 |
| 著者版フラグ |
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出版タイプ |
VoR |
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出版タイプResource |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
| 日本十進分類法 |
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主題Scheme |
NDC |
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主題 |
494.8 |
| その他のタイトル |
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その他のタイトル |
Functional Analysis of LEMD3 Mutation in Buschke-Ollendorff Syndrome |
| タイトル（ヨミ） |
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その他のタイトル |
Buschke-Ollendorff ショウコウグン ニオケル LEMD3 イデンシ ヘンイ ト ソノ キノウ カイセキ |
| NIIサブジェクト |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
医学 |
| 出版者 |
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出版者 |
弘前大学大学院医学研究科・弘前医学会 |
| 資源タイプ |
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値 |
Article |
HirosakiMedJ_65(1)_21.pdf (1.1 MB)
