| Item type |
学術雑誌論文 / Journal Article(1) |
| 公開日 |
2014-11-14 |
| タイトル |
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タイトル |
非ダウン症小児急性巨核芽球性白血病にみとめられた新規GATA1 インフレーム変異 |
| 言語 |
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言語 |
jpn |
| キーワード |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
GATA1 |
| キーワード |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
巨核芽球性白血病 |
| キーワード |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
ダウン症 |
| キーワード |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
Acute megakaryoblastic leukemia |
| キーワード |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
Down syndrome |
| 資源タイプ |
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資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
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資源タイプ |
journal article |
| 著者 |
王, 汝南
金崎, 里香
土岐, 力
照井, 君典
佐々木, 伸也
工藤, 耕
神尾, 卓哉
佐藤, 知彦
池田, 史圭
荒木, 亮
落合, 英俊
伊藤, 悦朗
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| 著者(ヨミ) |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
14451 |
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姓名 |
ワン, ルナン |
| 著者(ヨミ) |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
11088 |
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姓名 |
カネザキ, リカ |
| 著者(ヨミ) |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
11089 |
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姓名 |
トキ, ツトム |
| 著者(ヨミ) |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
13853 |
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姓名 |
テルイ, キミノリ |
| 著者(ヨミ) |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
13847 |
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姓名 |
ササキ, シンヤ |
| 著者(ヨミ) |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
13849 |
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姓名 |
クドウ, コウ |
| 著者(ヨミ) |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
13848 |
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姓名 |
カミオ, タクヤ |
| 著者(ヨミ) |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
13850 |
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姓名 |
サトウ, トモヒコ |
| 著者(ヨミ) |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
14459 |
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姓名 |
イケダ, フミカ |
| 著者(ヨミ) |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
14460 |
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姓名 |
アラキ, リョウ |
| 著者(ヨミ) |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
14461 |
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姓名 |
オチアイ, ヒデトシ |
| 著者(ヨミ) |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
11090 |
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|
姓名 |
イトウ, エツロウ |
| 著者別名 |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
14463 |
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姓名 |
Wang, RuNan |
| 著者別名 |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
14464 |
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識別子Scheme |
研究者総覧 |
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識別子URI |
http://hue2.jm.hirosaki-u.ac.jp/html/100000719_ja.html |
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識別子 |
100000719 |
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|
姓名 |
Kanezaki, Rika |
| 著者別名 |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
11093 |
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識別子Scheme |
研究者総覧 |
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識別子URI |
http://hue2.jm.hirosaki-u.ac.jp/html/248_ja.html |
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識別子 |
248 |
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|
姓名 |
Toki, Tsutomu |
| 著者別名 |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
13846 |
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識別子Scheme |
研究者総覧 |
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識別子URI |
http://hue2.jm.hirosaki-u.ac.jp/html/450_ja.html |
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識別子 |
450 |
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|
姓名 |
Terui, Kiminori |
| 著者別名 |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
13840 |
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姓名 |
Sasaki, Shinya |
| 著者別名 |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
14468 |
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識別子Scheme |
研究者総覧 |
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識別子URI |
http://hue2.jm.hirosaki-u.ac.jp/html/249_ja.html |
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識別子 |
249 |
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|
姓名 |
Kudo, Ko |
| 著者別名 |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
13841 |
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|
識別子Scheme |
研究者総覧 |
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識別子URI |
http://hue2.jm.hirosaki-u.ac.jp/html/100000278_ja.html |
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識別子 |
100000278 |
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|
姓名 |
Kamio, Takuya |
| 著者別名 |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
13843 |
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識別子Scheme |
研究者総覧 |
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識別子URI |
http://hue2.jm.hirosaki-u.ac.jp/html/100000294_ja.html |
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|
識別子 |
100000294 |
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|
姓名 |
Sato, Tomohiko |
| 著者別名 |
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|
識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
14471 |
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|
姓名 |
Ikeda, Fumika |
| 著者別名 |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
14472 |
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|
姓名 |
Araki, Ryo |
| 著者別名 |
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|
識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
14473 |
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|
姓名 |
Ochiai, Hidetoshi |
| 著者別名 |
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識別子Scheme |
WEKO |
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識別子 |
11094 |
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|
姓名 |
Ito, Etsuro |
| 著者所属 |
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|
弘前大学大学院医学研究科小児科学講座 |
| 著者所属 |
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|
弘前大学大学院医学研究科小児科学講座 |
| 著者所属 |
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|
弘前大学大学院医学研究科小児科学講座 |
| 著者所属 |
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|
弘前大学大学院医学研究科小児科学講座 |
| 著者所属 |
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|
|
弘前大学大学院医学研究科小児科学講座 |
| 著者所属 |
|
|
|
弘前大学大学院医学研究科小児科学講座 |
| 著者所属 |
|
|
|
弘前大学大学院医学研究科小児科学講座 |
| 著者所属 |
|
|
|
弘前大学大学院医学研究科小児科学講座 |
| 著者所属 |
|
|
|
弘前大学大学院医学研究科小児科学講座 |
| 著者所属 |
|
|
|
弘前大学大学院医学研究科小児科学講座 |
| 著者所属 |
|
|
|
弘前大学大学院医学研究科小児科学講座 |
| 著者所属 |
|
|
|
弘前大学大学院医学研究科小児科学講座 |
| 抄録 |
|
|
内容記述タイプ |
Abstract |
|
内容記述 |
ダウン症児は巨核芽球性白血病（DS－AMKL）のリスクが高い．DS－AMKL ではほぼ全例でGATA1 遺伝子変異があり，N末端領域を欠くGATA1s だけが発現する．非ダウン症例 （non－DS－AMKL）にはこの変異は稀である．最近我々は，19例中1例のnon－DS－AMKL にインフレーム欠失を見出した．患児は出生時より白血球増多を認め，生後1 ヶ月時にAMKL と診断された．芽球の核型は46,XY であった．変異確認の際，第3 エクソンのスプライシングを起こす別の欠失を認め，両変異は同アレルに座位していた．この変異体（#135）の転写活性化能は60%に減弱していた．完全長GATA1 発現レトロウィルスの導入でDS－AMKL 細胞株KPAM1 の増殖が著しく抑制されたが，GATA1s や#135では緩やかな抑制だった．これらの結果は#135変異体がnon－DS－AMKL 発症に関与していることを示している |
| 引用 |
|
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内容記述タイプ |
Other |
|
内容記述 |
弘前医学. 65(2-4), 2014, p.227-237 |
| 書誌情報 |
弘前医学
巻 65,
号 2-4,
p. 227-237,
発行日 2014-09-30
|
| ISSN |
|
|
収録物識別子タイプ |
ISSN |
|
収録物識別子 |
0439-1721 |
| 書誌レコードID |
|
|
収録物識別子タイプ |
NCID |
|
収録物識別子 |
AN00211444 |
| 著者版フラグ |
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出版タイプ |
VoR |
|
出版タイプResource |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
| 日本十進分類法 |
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主題Scheme |
NDC |
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主題 |
493.173 |
| その他のタイトル |
|
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その他のタイトル |
Novel In-Frame Deletion of GATA1 Observed in Pediatric Acute Megakaryoblastic Leukemia without Down Syndrome |
| タイトル（ヨミ） |
|
|
その他のタイトル |
ヒ ダウンショウ ショウニ キュウセイ キョカク ガキュウセイ ハッケツビョウ ニ ミトメラレタ シンキ GATA1 インフレーム ヘンイ |
| NIIサブジェクト |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
医学 |
| 出版者 |
|
|
出版者 |
弘前大学大学院医学研究科・弘前医学会 |
| 資源タイプ |
|
|
値 |
Article |
HirosakiMedJ_65(2-4)_227.pdf (1.8 MB)
