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  1. 30 医学部・医学研究科・保健学研究科
  2. 30b 弘前医学 = Hirosaki Medical Journal
  3. 64巻1号

Papillon-Lefèvre 症候群 : カテプシンC 酵素活性が臨床症状にあたえる影響

http://hdl.handle.net/10129/4904
http://hdl.handle.net/10129/4904
5d260fcf-a0e5-4b42-b864-6e7d26ada53c
名前 / ファイル ライセンス アクション
HirosakiMedJ_64(1)_65.pdf HirosakiMedJ_64(1)_65.pdf (1.3 MB)
Item type 学術雑誌論文 / Journal Article(1)
公開日 2013-08-02
タイトル
タイトル Papillon-Lefèvre 症候群 : カテプシンC 酵素活性が臨床症状にあたえる影響
言語
言語 jpn
キーワード
主題Scheme Other
主題 Papillon-Lefèvre症候群(PLS)
キーワード
主題Scheme Other
主題 カテプシンC(CTSC)
キーワード
主題Scheme Other
主題 ジペプジルペプチダーゼ(I DPPI)
キーワード
主題Scheme Other
主題 一塩基多型
キーワード
主題Scheme Other
主題 Papillon-Lefèvre syndrome( PLS)
キーワード
主題Scheme Other
主題 Cathepsin C(CTSC)
キーワード
主題Scheme Other
主題 Dipeptidyl peptidase 1(DPPI)
キーワード
主題Scheme Other
主題 single nucleotide polymorphism(SNP)
資源タイプ
資源タイプ識別子 http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
資源タイプ journal article
著者 滝吉, 典子

× 滝吉, 典子

滝吉, 典子

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中野, 創

× 中野, 創

中野, 創

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澤村, 大輔

× 澤村, 大輔

澤村, 大輔

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著者(ヨミ)
識別子Scheme WEKO
識別子 13528
姓名 タキヨシ, ノリコ
著者(ヨミ)
識別子Scheme WEKO
識別子 11163
姓名 ナカノ, ハジメ
著者(ヨミ)
識別子Scheme WEKO
識別子 11524
姓名 サワムラ, ダイスケ
著者別名
識別子Scheme WEKO
識別子 13531
姓名 Takiyoshi, Noriko
著者別名
識別子Scheme WEKO
識別子 11147
識別子Scheme 研究者総覧
識別子URI http://hue2.jm.hirosaki-u.ac.jp/html/269_ja.html
識別子 269
姓名 Nakano, Hajime
著者別名
識別子Scheme WEKO
識別子 11517
識別子Scheme 研究者総覧
識別子URI http://hue2.jm.hirosaki-u.ac.jp/html/268_ja.html
識別子 268
姓名 Sawamura, Daisuke
著者所属
値 弘前大学大学院医学研究科皮膚科学講座
著者所属
値 Department of Dermatology, Hirosaki University Graduate School of Medicine
抄録
内容記述タイプ Abstract
内容記述 Papillon-Lefèvre 症候群(PLS)は掌蹠を含む四肢末端の潮紅と過角化,若年性歯周囲炎を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性疾患である.PLSはジペプジルペプチダーゼ(I DPPI)としても知られる酵素カテプシンC(CTSC)をコードするCTSC遺伝子の変異によって発症する.CTSCはシステインプロテアーゼであり,好中球エラスターゼなどのセリンプロテアーゼを活性化し,骨髄・リンパ球系細胞の炎症・免疫反応に関与する.今回我々は,CTSC遺伝子上にある比較的稀な一塩基多型(single nucleotide polymorphism: SNP)のひとつであるc.1357 A>G(p.I453V)と,PLSにおけるCTSC機能解析を行った.遺伝子型がc.1357A/Aである健常人に比し,c.1357A/Gの健常人におけるCTSC酵素活性は50%,さらにc.1357G/Gの健常人では10%と段階的に低下することが明らかになった.さらにPLS患者のCTSC酵素活性は1%以下であり,CTSC酵素活性がほぼ0になることよりPLSが発症することがわかった.
引用
内容記述タイプ Other
内容記述 弘前医学. 64, 2013, p.65-70
書誌情報 弘前医学

巻 64, 号 1, p. 65-70, 発行日 2013-05-31
ISSN
収録物識別子タイプ ISSN
収録物識別子 0439-1721
書誌レコードID
収録物識別子タイプ NCID
収録物識別子 AN00211444
著者版フラグ
出版タイプ VoR
出版タイプResource http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
日本十進分類法
主題Scheme NDC
主題 491.6
その他のタイトル
その他のタイトル Papillon-Lefèvre Syndrome: Impact of Cathepsin C Activities on the Phenotypic Expression
タイトル(ヨミ)
その他のタイトル Papillon-Lefèvre ショウコウグン カテプシン C コウソ カッセイ ガ リンショウ ショウジョウ ニ アタエル エイキョウ
NIIサブジェクト
主題Scheme Other
主題 内科系臨床医学
出版者
出版者 弘前大学大学院医学研究科・弘前医学会
資源タイプ
値 Article
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Ver.1 2023-05-15 10:33:21.858306
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