| Item type |
学術雑誌論文 / Journal Article(1) |
| 公開日 |
2013-08-02 |
| タイトル |
|
|
タイトル |
Papillon-Lefèvre 症候群 : カテプシンC 酵素活性が臨床症状にあたえる影響 |
| 言語 |
|
|
言語 |
jpn |
| キーワード |
|
|
主題Scheme |
Other |
|
主題 |
Papillon-Lefèvre症候群（PLS） |
| キーワード |
|
|
主題Scheme |
Other |
|
主題 |
カテプシンC（CTSC） |
| キーワード |
|
|
主題Scheme |
Other |
|
主題 |
ジペプジルペプチダーゼ（I DPPI） |
| キーワード |
|
|
主題Scheme |
Other |
|
主題 |
一塩基多型 |
| キーワード |
|
|
主題Scheme |
Other |
|
主題 |
Papillon-Lefèvre syndrome（ PLS） |
| キーワード |
|
|
主題Scheme |
Other |
|
主題 |
Cathepsin C（CTSC） |
| キーワード |
|
|
主題Scheme |
Other |
|
主題 |
Dipeptidyl peptidase 1（DPPI） |
| キーワード |
|
|
主題Scheme |
Other |
|
主題 |
single nucleotide polymorphism（SNP） |
| 資源タイプ |
|
|
資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
|
資源タイプ |
journal article |
| 著者 |
滝吉, 典子
中野, 創
澤村, 大輔
|
| 著者(ヨミ) |
|
|
|
識別子Scheme |
WEKO |
|
|
識別子 |
13528 |
|
|
姓名 |
タキヨシ, ノリコ |
| 著者(ヨミ) |
|
|
|
識別子Scheme |
WEKO |
|
|
識別子 |
11163 |
|
|
姓名 |
ナカノ, ハジメ |
| 著者(ヨミ) |
|
|
|
識別子Scheme |
WEKO |
|
|
識別子 |
11524 |
|
|
姓名 |
サワムラ, ダイスケ |
| 著者別名 |
|
|
|
識別子Scheme |
WEKO |
|
|
識別子 |
13531 |
|
|
姓名 |
Takiyoshi, Noriko |
| 著者別名 |
|
|
|
識別子Scheme |
WEKO |
|
|
識別子 |
11147 |
|
|
識別子Scheme |
研究者総覧 |
|
|
識別子URI |
http://hue2.jm.hirosaki-u.ac.jp/html/269_ja.html |
|
|
識別子 |
269 |
|
|
姓名 |
Nakano, Hajime |
| 著者別名 |
|
|
|
識別子Scheme |
WEKO |
|
|
識別子 |
11517 |
|
|
識別子Scheme |
研究者総覧 |
|
|
識別子URI |
http://hue2.jm.hirosaki-u.ac.jp/html/268_ja.html |
|
|
識別子 |
268 |
|
|
姓名 |
Sawamura, Daisuke |
| 著者所属 |
|
|
|
弘前大学大学院医学研究科皮膚科学講座 |
| 著者所属 |
|
|
|
Department of Dermatology, Hirosaki University Graduate School of Medicine |
| 抄録 |
|
|
内容記述タイプ |
Abstract |
|
内容記述 |
Papillon-Lefèvre 症候群（PLS）は掌蹠を含む四肢末端の潮紅と過角化，若年性歯周囲炎を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性疾患である．PLSはジペプジルペプチダーゼ（I DPPI）としても知られる酵素カテプシンC（CTSC）をコードするCTSC遺伝子の変異によって発症する．CTSCはシステインプロテアーゼであり，好中球エラスターゼなどのセリンプロテアーゼを活性化し，骨髄・リンパ球系細胞の炎症・免疫反応に関与する．今回我々は，CTSC遺伝子上にある比較的稀な一塩基多型（single nucleotide polymorphism: SNP）のひとつであるc.1357 A>G（p.I453V）と，PLSにおけるCTSC機能解析を行った．遺伝子型がc.1357A/Aである健常人に比し，c.1357A/Gの健常人におけるCTSC酵素活性は50%，さらにc.1357G/Gの健常人では10%と段階的に低下することが明らかになった．さらにPLS患者のCTSC酵素活性は1%以下であり，CTSC酵素活性がほぼ0になることよりPLSが発症することがわかった． |
| 引用 |
|
|
内容記述タイプ |
Other |
|
内容記述 |
弘前医学. 64, 2013, p.65-70 |
| 書誌情報 |
弘前医学
巻 64,
号 1,
p. 65-70,
発行日 2013-05-31
|
| ISSN |
|
|
収録物識別子タイプ |
ISSN |
|
収録物識別子 |
0439-1721 |
| 書誌レコードID |
|
|
収録物識別子タイプ |
NCID |
|
収録物識別子 |
AN00211444 |
| 著者版フラグ |
|
|
出版タイプ |
VoR |
|
出版タイプResource |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
| 日本十進分類法 |
|
|
主題Scheme |
NDC |
|
主題 |
491.6 |
| その他のタイトル |
|
|
その他のタイトル |
Papillon-Lefèvre Syndrome: Impact of Cathepsin C Activities on the Phenotypic Expression |
| タイトル（ヨミ） |
|
|
その他のタイトル |
Papillon-Lefèvre ショウコウグン カテプシン C コウソ カッセイ ガ リンショウ ショウジョウ ニ アタエル エイキョウ |
| NIIサブジェクト |
|
|
主題Scheme |
Other |
|
主題 |
内科系臨床医学 |
| 出版者 |
|
|
出版者 |
弘前大学大学院医学研究科・弘前医学会 |
| 資源タイプ |
|
|
値 |
Article |
HirosakiMedJ_64(1)_65.pdf (1.3 MB)
