WEKO3
アイテム
非ダウン症小児急性巨核芽球性白血病にみとめられた新規GATA1 インフレーム変異
http://hdl.handle.net/10129/5473
http://hdl.handle.net/10129/54733d706a4b-339d-4498-a882-49e6aeedb551
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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審査要旨 (89.1 kB)
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内容要旨 (238.4 kB)
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本文 (867.1 kB)
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| Item type | 学位論文 / Thesis or Dissertation(1) | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2014-12-19 | |||||||
| タイトル | ||||||||
| タイトル | 非ダウン症小児急性巨核芽球性白血病にみとめられた新規GATA1 インフレーム変異 | |||||||
| 言語 | ||||||||
| 言語 | jpn | |||||||
| キーワード | ||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||
| 主題 | GATA1 | |||||||
| キーワード | ||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||
| 主題 | 巨核芽球性白血病 | |||||||
| キーワード | ||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||
| 主題 | ダウン症 | |||||||
| 資源タイプ | ||||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_db06 | |||||||
| 資源タイプ | doctoral thesis | |||||||
| アクセス権 | ||||||||
| アクセス権 | open access | |||||||
| アクセス権URI | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |||||||
| 著者 |
王, 汝南
× 王, 汝南
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| 著者(ヨミ) | ||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||
| 識別子 | 14451 | |||||||
| 姓名 | ワン, ルナン | |||||||
| 著者別名 | ||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||
| 識別子 | 14463 | |||||||
| 姓名 | Wang, RuNan | |||||||
| 著者所属 | ||||||||
| 値 | 弘前大学大学院医学研究科成育科学領域小児病態学教育研究分野 | |||||||
| 抄録 | ||||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||||
| 内容記述 | ダウン症児は巨核芽球性白血病(DS-AMKL)のリスクが高い.DS-AMKL ではほぼ全例でGATA1 遺伝子変異があり,N 末端領域を欠くGATA1s だけが発現する.非ダウン症例(non-DS-AMKL)にはこの変異は稀である.最近我々は,19 例中1 例のnon-DS-AMKL にインフレーム欠失を見出した.患児は出生時より白血球増多を認め,生後1 ヶ月時にAMKL と診断された.芽球の核型は46,XY であった.変異確認の際,第3エクソンのスプライシングを起こす別の欠失を認め,両変異は同アレルに座位していた.この変異体(#135)の転写活性化能は60%に減弱していた.完全長GATA1発現レトロウィルスの導入でDS-AMKL 細胞株KPAM1 の増殖が著しく抑制されたが,GATA1s や#135 では緩やかな抑制だった.これらの結果は#135 変異体がnon-DS-AMKL 発症に関与していることを示している. | |||||||
| 内容記述 | ||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||
| 内容記述 | 出版社版 http://repository.ul.hirosaki-u.ac.jp/dspace/handle/10129/5431 |
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| 引用 | ||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||
| 内容記述 | 弘前医学. 65(2-4), 2014, p.227-237 | |||||||
| 書誌情報 |
弘前医学 巻 65, 号 2-4, p. 227-237, 発行日 2014-09-30 |
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| ISSN | ||||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||||
| 収録物識別子 | 0439-1721 | |||||||
| 書誌レコードID | ||||||||
| 収録物識別子タイプ | NCID | |||||||
| 収録物識別子 | AN00211444 | |||||||
| 日本十進分類法 | ||||||||
| 主題Scheme | NDC | |||||||
| 主題 | 493.173 | |||||||
| 著者版フラグ | ||||||||
| 出版タイプ | ETD | |||||||
| タイトル（ヨミ） | ||||||||
| その他のタイトル | ヒ ダウンショウ ショウニ キュウセイ キョカク ガキュウセイ ハッケツビョウ ニ ミトメラレタ シンキ GATA1 インフレーム ヘンイ | |||||||
| NIIサブジェクト | ||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||
| 主題 | 医学 | |||||||
| 出版者 | ||||||||
| 出版者 | 弘前大学大学院医学研究科・弘前医学会 | |||||||
| 資源タイプ | ||||||||
| 値 | Thesis | |||||||
| 学位名 | ||||||||
| 学位名 | 博士（医学） | |||||||
| 学位授与機関 | ||||||||
| 学位授与機関名 | 弘前大学 | |||||||
| 学位授与年月日 | ||||||||
| 学位授与年月日 | 2014-09-30 | |||||||
| 学位授与番号 | ||||||||
| 学位授与番号 | 甲1863 | |||||||
